代表的な論文
当教室の代表的な論文
（2024年10月時点で引用回数100回以上）
Clinical and genetic characterization of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia associated with CSF1R mutation.
. European Journal of Neurology 2017;24(1):37-45 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ene.13125 CSF1R遺伝子変異を持つびまん性軸索スフェロイドをともなう遺伝性白質脳症（HDLS）の，臨床的特徴を示した論文．
Neurodegeneration in multiple sclerosis and neuromyelitis optica.
. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2017;88(2):137-145 https://jnnp.bmj.com/content/88/2/137.long 多発性硬化症と視神経脊髄炎の病態および病理学的特徴を示した総説．
Hypertrophic pachymeningitis: significance of myeloperoxidase anti-neutrophil cytoplasmic antibody.
Yokoseki A, Saji E, Arakawa M, Kosaka T, Hokari M, Toyoshima Y, Okamoto K, Takeda S, Sanpei K, Kikuchi H, Hirohata S, Akazawa K, Kakita A, Takahashi H, Nishizawa M, Kawachi I. Brain 2015;137(2):520-536 https://academic.oup.com/brain/article/137/2/520/282244 自己免疫介在性肥厚性硬膜炎の臨床的特徴，免疫学的特徴，病理学
Microglia and Monocytes/Macrophages Polarization Reveal Novel Therapeutic Mechanism against Stroke.
. International Journal of Molecular Sciences 2017;18(10):2135-52 https://www.mdpi.com/1422-0067/18/10/2135 トムソン･ロイターで高被引用文献に指定されている．ミクログ
Cognitive Impairment and Cortical Degeneration in Neuromyelitis Optica.
Saji E, Arakawa M, Yanagawa K, ToyoshimaY , Yokoseki A, Okamoto K, Otsuki M, Akazawa K, Kakita A, Takahashi H, Nishizawa M, Kawachi I. Annals of Neurology 2013;73(1):65-76 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.23721 視神経脊髄炎と，認知機能低下の関係を示した．AQP4の脳におけるダイナミクスを示した論文．
Differential levels of α-synuclein, β-amyloid42 and tau in CSF between patients with dementia with Lewy bodies and Alzheimer’s disease.
Kasuga K, Tokutake T, Ishikawa A, Uchiyama T, Tokuda T, Onodera O, Nishizawa M, Ikeuchi T. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81(6):608-10 https://jnnp.bmj.com/content/81/6/608.long 認知症の重要なバイオマーカーを示した論文．
Polyglutamine diseases: where does toxicity come from? what is toxicity? where are we going?
Takahashi T, Katada S Onodera O. Journal of Molecular Cell Biology 2010;2(4):180-91 https://academic.oup.com/jmcb/article/2/4/180/865830?login=false ポリグルタミン病の総説．未だに引用されることが多い．タイトルはゴーギャンの絵のタイトルから取っている．
Cerebellar Involvement in Progressive Supranuclear Palsy: A Clinicopathological Study.
Kanazawa M, Shimohata T, Toyoshima Y, Tada M, Kakita A, Morita T, Ozawa T, Takahashi H, Nishizawa M. Movement Disorders. 2009;24(9):1312-1318. https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.22583 小脳失調を呈する進行性核上性麻痺（PSP-C）の疾患概念を，臨床と病理の両面から示した論文．
Association of HTRA1 Mutations and Familial Ischemic Cerebral Small-Vessel Disease.
Hara K, Shiga A, Fukutake T, Nozaki H, Miyashita A, Yokoseki A, Kawata H, Koyama A, Arima K, Takahashi T, Ikeda M, Shiota H, Tamura M, Shimoe Y, Hirayama M, Arisato T, Yanagawa S, Tanaka A, Nakano I, Ikeda S, Yoshida Y, Yamamoto T, Ikeuchi T, Kuwano R, Nishizawa M, Tsuji S, Onodera O. New England Journal of Medicine. 2009;360(17):1729-39. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0801560 遺伝性脳小血管病の遺伝子を単離し，その病態機序を明らかにした論文．脳小血管病の先駆け．https://www.carenet.com/news/8534
Soluble polyglutamine oligomers formed prior to inclusion body formation are cytotoxic.
Takahashi T, Kikuchi S, Katada S, Nagai Y, Nishizawa M, Onodera O. Human Molecular Genetics. 2008;17(3):345-56. http://hmg.oxfordjournals.org/content/17/3/345.long ポリグルタミン病において，病原性を持つ構造物がオリゴマーであることを示した論文．細胞実験のみで行いFRETという技術に０から挑戦した論文．本症の治療方法の開発に繋がる．
Total deletion and a missense mutation of ITPR1 in Japanese SCA15 families.
Hara K, Shiga A, Nozaki H, Mitsui J, Takahashi Y, Ishiguro H, Yomono H, Kurisaki H, Goto J, Ikeuchi T, Tsuji S, Nishizawa M, Onodera O. Neurology. 2008;71(8):547-51. https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/01.wnl.0000311277.71046.a0 ITPR1がSCA15の原因遺伝子であることを示した論文．本症の治療方法の開発に繋がる．
TDP-43 mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis.
Yokoseki A, Shiga A, Tan CF, Tagawa A, Kaneko H, Koyama A, Eguchi H, Tsujino A, Ikeuchi T, Kakita A, Okamoto K, Nishizava M, Takahashi H, Onodera O. Annals of Neurology. 2008;63(4):538-42. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.21392/abstract トムソン･ロイターで高被引用文献に指定されている．ALSでTDP-43が本質的に重要であることを示した論文．臨床と、病理の気づきからの発見で当研究室らしい論文．
Patients homozygous and heterozygous for SNCA duplication in a family with parkinsonism and dementia.
Ikeuchi T, Kakita A, Shiga A, Kasuga K, Kaneko H, Tan CF, Idezuka J, Wakabayashi K, Onodera O, Iwatsubo T, Nishizawa M, Takahashi H, Ishikawa A. Archives of Neurology. 2008;65(4):514-9. https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/10.1001/archneur.65.4.514 SNCA重複のコピー数が，パーキンソン病の重症度に影響することを示した論文．4世代にわたる同一家計を解析した，当科らしい論文．
β-Synuclein gene alterations in dementia with Lewy bodies.
Ohtake H, Limprasert P, Fan Y, Onodera O, Kakita A, Takahashi H, Bonner LT, Tsuang DW, Murray IV, Lee VM, Trojanowski JQ, Ishikawa A, Idezuka J, Murata M, Toda T, Bird TD, Leverenz JB, Tsuji S, La Spada AR. Neurology. 2004;63(5):805-11. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/15365127/ DLBにおいて，β-シヌクレインの変異が原因となることを示した論文．
Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia is caused by mutations in a new HIT superfamily gene.
Date H, Onodera O, Tanaka H, Iwabuchi K, Uekawa K, Igarashi S, Koike R, Hiroi T, Yuasa T, Awaya Y, Sakai T, Takahashi T, Nagatomo H, Sekijima Y, Kawachi I, Takiyama Y, Nishizawa M, Fukuhara N, Saito K, Sugano S, Tsuji S. Nature Genetics. 2001;29(2):184-8. http://www.nature.com/ng/journal/v29/n2/full/ng1001-184.html 日本でFriedreich失調症といわれていた疾患が，別の遺伝子異常による疾患であることを示した論文．対象症例は，40年前から当科に入院歴があり，当事の議論で，病態機序まで正確に予想していた記述がある．当科の臨床力を総合した論文．
Expanded polyglutamine stretches interact with TAF(II)130, interfering with CREB-dependent transcription.
Shimohata T, Nakajima T, Yamada M, Uchida C, Onodera O, Naruse S, Kimura T, Koide R, Nozaki K, Sano Y, Ishiguro H, Sakoe K, Ooshima T, Sato A, Ikeuchi T, Oyake M, Sato T, Aoyagi Y, Hozumi I, Nagatsu T, Takiyama Y, Nishizawa M, Goto J, Kanazawa I, Davidson I, Tanese N, Takahashi H, Tsuji S. Nature Genetics. 2000;26(1):29-36. http://www.nature.com/ng/journal/v26/n1/full/ng0900_29.html ポリグルタミン病と転写因子との関連を示した論文．本症の治療方法の開発に繋がる．
A neurological disease caused by an expanded CAG trinucleotide repeat in the TATA-binding protein gene: a new polyglutamine disease?
Koide R, Kobayashi S, Shimohata T, Ikeuchi T, Maruyama M, Saito M, Yamada M, Takahashi H, Tsuji S. Human Molecular Genetics. 1999;8(11):2047-53. http://hmg.oxfordjournals.org/content/8/11/2047.long 全く新しいポリグルタミン病の発見．この発見がSCA17と舞踏症状との関連を見いだすことに繋がる．
Close associations between prevalences of dominantly inherited spinocerebellar ataxias with CAG-repeat expansions and frequencies of large normal CAG alleles in Japanese and Caucasian populations.
Takano H, Cancel G, Ikeuchi T, Lorenzetti D, Mawad R, Stevanin G, Didierjean O, Durr A, Oyake M, Shimohata T, Sasaki R, Koide R, Igarashi S, Hayashi S, Takiyama Y, Nishizawa M, Tanaka H, Zoghbi H, Brice A, Tsuji S. American Journal of Human Genetics. 1998;63(4):1060-6. http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(07)61796-0 ポリグルタミン病の疾患頻度の人種差が何故あるのか，国際的な多施設共同研究で明らかにした論文．
Suppression of aggregate formation and apoptosis by transglutaminase inhibitors in cells expressing truncated DRPLA protein with an expanded polyglutamine stretch.
Igarashi S, Koide R, Shimohata T, Yamada M, Hayashi Y, Takano H, Date H, Oyake M, Sato T, Sato A, Egawa S, Ikeuchi T, Tanaka H, Nakano R, Tanaka K, Hozumi I, Inuzuka T, Takahashi H, Tsuji S. Nature Genetics. 1998;18(2):111-7. http://www.nature.com/ng/journal/v18/n2/abs/ng0298-111.html ポリグルタミン病で認められる凝集体を薬物で抑制する事が可能なことを示した論文．本症の治療方法の開発に繋がる．
Spinocerebellar ataxia type 6: CAG repeat expansion in alpha(1A) voltage-dependent calcium channel gene and clinical variations in Japanese population.
Ikeuchi T, Takano H, Koide R, Horikawa Y, Honma Y, Onishi Y, Igarashi S, Tanaka H, Nakao N, Sahashi K, Tsukagoshi H, Inoue K, Takahashi H, Tsuji S. Ann Neurol. 1997 Dec;42(6):879-84. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ana.410420609 同年に遺伝子が同定されたSC6について，本邦における頻度，症状とリピート数の関連について報告した論文．SCA6の臨床的特徴の一つである眼振が高率にみられることについても提示されている．
Identification of the spinocerebellar ataxia type 2 gene using a direct identification of repeat expansion and cloning technique, DIRECT.
Sanpei K, Takano H, Igarashi S, Sato T, Oyake M, Sasaki H, Wakisaka A, Tashiro K, Ishida Y, Ikeuchi T, Koide R, Saito M, Sato A, Tanaka T, Hanyu S, Takiyama Y, Nishizawa M, Shimizu N, Nomura Y, Segawa M, Iwabuchi K, Eguchi I, Tanaka H, Takahashi H, Tsuji S. Nature Genetics. 1996;14(3):277-84. http://www.nature.com/ng/journal/v14/n3/abs/ng1196-277.html 独自の方法でポリグルタミン病の原因遺伝子を単離した．方法の開発論から三瓶，五十嵐博士が尽力した論文．
Clinical analysis of 17 patients in 12 Japanese families with autosomal-recessive type juvenile parkinsonism.
Ishikawa A, Tsuji S. Neurology. 1996;47(1):160-6. http://www.neurology.org/content/47/1/160.abstract 劣性遺伝性のパーキンソン病の先駆け的論文．AR-JPの遺伝子領域の同定に繋がっていく．
Genetic association of the very low density lipoprotein (VLDL) receptor gene with sporadic Alzheimer’s disease.
Okuizumi K, Onodera O, Namba Y, Ikeda K, Yamamoto T, Seki K, Ueki A, Nanko S, Tanaka H, Takahashi H, Oyanagi K, Mizusawa H, Kanazawa I, Tsuji S. Nature Genetics. 1995;11(2):207-9. http://www.nature.com/ng/journal/v11/n2/abs/ng1095-207.html アルツハイマー病のリスク遺伝子研究の先駆け的な論文．病理所見からそれと関連する遺伝子のリスクを検討．
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy: Clinical features are closely related to unstable expansions of trinucleotide (CAG) repeat
Ikeuchi T, Koide R, Tanaka H, Onodera O, Igarashi S, Takahashi H, Kondo R, Ishikawa A, Tomoda A, Miike T, Sato K, Ihara Y, Hayabara T, Isa F, Tanabe H, Tokiguchi S, Hayashi M, Shimizu N, Ikuta F, Naito H, Tsuji S. Annals of Neurology. 1995;37(6):769-75. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.410370610/abstract DRPLAの遺伝子変異と臨床症状を検討した論文．ポリグルタミン病の遺伝子変異と臨床との相関を綺麗に示した．
ApoE-epsilon 4 and early-onset Alzheimer’s.
Okuizumi K, Onodera O, Tanaka H, Kobayashi H, Tsuji S, Takahashi H, Oyanagi K, Seki K, Tanaka M, Naruse S, Miyatake T, Mizusawa H, Kanazawa I. Nature Genetics. 1994;7(1):10-1. http://www.nature.com/ng/journal/v7/n1/abs/ng0594-10b.html 日本人においてもAPOE4がアルツハイマー病の危険因子となる事を示した論文．
Unstable expansion of CAG repeat in hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA).
Koide R, Ikeuchi T, Onodera O, Tanaka H, Igarashi S, Endo K, Takahashi H, Kondo R, Ishikawa A, Hayashi T, Saito M, Tomoda A, Miike T, Naito H, Ikuta F, Tsuji S. Nature Genetics. 1994;6(1):9-13. http://www.nature.com/ng/journal/v6/n1/abs/ng0194-9.html 当教室が発展する基盤となった最も代表的な論文．DRPLAの原因遺伝子を，当事医師となって3年目の小出，池内博士が中心となって同定．疾患の発見から遺伝子の同定までを本学が中心となって行った．http://www.igaku-shoin.co.jp/nwsppr/n1998dir/n2277dir/n2277_03.htm
Effects of smoking in patients with early-onset Parkinson’s disease.
Ishikawa A, Miyatake T. Journal of the Neurological Sciences. 1993;117(1-2):28-32. https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0022-510X(93)90150-W 喫煙とパーキンソン病の関係を示した論文．ニコチンと黒質線条体路のドパミン放出の関係性を示した．
Molecular cloning of rat growth inhibitory factor cDNA and the expression in the central nervous system.
Kobayashi H, Uchida Y, Ihara Y, Nakajima K, Kohsaka S, Miyatake T, Tsuji S. MOLECULAR BRAIN RESEARCH. 1993;19(3):188-194. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/0169328X9390025K?via%3Dihub 辻研究室の黎明期を支えた小林央博士（現 県庁前クリニック院長）の論文．小林先生に多くの博士課程の学生が分子生物学の基礎的な指導を受けた．
Molecular cloning of human growth inhibitory factor cDNA and its down-regulation in Alzheimer’s disease.
Tsuji S, Kobayashi H, Uchida Y, Ihara Y, Miyatake T. EMBO JOURNAL. 1992;11(13):2843-4850. https://www.embopress.org/doi/abs/10.1002/j.1460-2075.1992.tb05590.x?sid=nlm%3Apubmed& 辻省次先生（前東京大学神経内科，新潟大学神経内科教授）の最後の筆頭著者論文．当時助教であった30代後半の先生がアイソトープを使ったクローニングを，小林先生とともに行われた論文．
Severe acute axonal form of Guillain-Barré syndrome associated with IgG anti-GD1a antibodies.
Yuki N, Yoshino H, Sato S, Shinozawa K, Miyatake T. Muscle & Nerve. 1992;15(8):899-903. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.880150806/abstract Guillain-Barre症候群において軸索型の概念を提示した大変重要な論文．現在Harrison内科学書にも表が引用されている結城博士が国際的に仕事を展開していく基礎となった論文．結城博士のNEJMでの総説へのリンクはこちら
Strong correlation between the number of CAG repeats in androgen receptor genes and the clinical onset of features of spinal and bulbar muscular atrophy.
Igarashi S, Tanno Y, Onodera O, Yamazaki M, Sato S, Ishikawa A, Miyatani N, Nagashima M, Ishikawa Y, Sahashi K, Ibi T, Miyatake T, Tsuji S. Neurology. 1992;42(12):2300-2. http://www.neurology.org/content/42/12/2300.abstract ポリグルタミン病の遺伝子変異が臨床と密接に相関することを始めて気づいた重要な論文．当事大学院に入る前の五十嵐医師の気づきから解析を進めた論文．
Mis-sense mutation Val—-Ile in exon 17 of amyloid precursor protein gene in Japanese familial Alzheimer’s disease.
Naruse S, Igarashi S, Aoki K, Kaneko K, Iihara K, Miyatake T, Kobayashi H, Inuzuka T, Shimizu T, Kojima T, Tsuji S. Lancet. 1991;337(8747):978-9. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/014067369191612X 家族性アルツハイマー病のアジアで初めてのAPP遺伝子の異常を持った症例の報告．
Acute axonal polyneuropathy associated with anti-GM1 antibodies following Campylobacter enteritis.
Yuki N, Yoshino H, Sato S, Miyatake T. Neurology. 1990;40(12):1900-2. http://www.neurology.org/content/40/12/1900.abstract Guillain-Barre症候群において軸先型と抗ガングリオシド抗体との関連を指摘した大変重要な論文．現在Harrison内科学書にも表が引用されている結城博士が国際的に仕事を展開していく基礎となった論文．
A common mitochondrial DNA mutation in the t-RNA (Lys) of patients with myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers.
Yoneda M, Tanno Y, Horai S, Ozawa T, Miyatake T, Tsuji S. Biochemistry International. 1990;21(5):789-96. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2124116 福原先生が疾患概念を提唱したMERRFの遺伝子異常を同定した論文．競合相手に一瞬遅れたが，ほぼ同時期に発表された．疾患概念の確立から遺伝子の同定まで、当教室の研究の基本となる論文．
Case-Control Studies of Motor Neuron Disease: Association With Mechanical Injuries.
Kondo K, Tsubaki T. ARCHIVES OF NEUROLOGY. 1981;38(4):220-226. https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/article-abstract/579561 ALSの危険因子として外傷に注目した近藤喜代太郎先生（前新潟大学助教授 北海道大学名誉教授）の論文．このコンセプトは現在に至るまで継承されている．
Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (mitochondrial abnormalities): Disease entity or a syndrome? Light- and electron-microscopic studies of two cases and review of literature.
Fukuhara N, Tokiguchi S, Shirakawa K, Tsubaki T. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 1980;47(1):117-133. https://www.jns-journal.com/article/0022-510X(80)90031-3/ 福原先生（現 上越総合病院）がMERRFの疾患概念を提唱した論文．DRPLAやCARASILの同定に貢献された登木口先生や，水俣病の研究に尽力された白川先生が共著者．10年後に米田先生により遺伝子が単離された．
Rimmed vacuoles.
Fukuhara N, Kumamoto T, Tsubaki T. Acta Neuropathologica. 1980;51(3):229-35. https://link.springer.com/article/10.1007/BF00687390 縁取り空砲を，光学・電子顕微鏡の両面から，病理学的に明らかにした論文．
Neurological syndrome associated with clioquinol.
Tsubaki T, Honma Y, Hoshi M. Lancet. 1971;1(7701):696-7. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0140673671926997?via%3Dihub キノホルムによる神経症状を明らかにした．当科の歴史で重要な，SMONの原因の特定に繋がる．
原著論文
当教室の原著論文はこちらを参照ください．