種田朝音 先生の論文がMovement disorders clinical practice誌に掲載されました

2021年11月22日 脳神経内科だより

現在4年目の種田朝音 先生が3年目初めに担当した症例がMovement disorders clinical practice誌に症例報告として掲載されました(脳研究所遺伝子機能解析学分野と新潟大学耳鼻咽喉科との共同研究).
種田先生や他の先生が熱心に取り組まれた結果です.以下種田朝音 先生に紹介文を書いてもらいました.

神経核内封入体病(NIID)の症例報告をいたしました.NIIDの典型的な症状である 認知症や四肢の筋力低下を伴わず,音声振戦を初発症状として受診し,頭部MRI所見により診断に至った症例です.
NIIDの原因として2019年にNOTCH2NLC遺伝子のGGCリピート配列の延長であるが報告されましたが,一部の本態性振戦症例でも同一遺伝子の異常を認めることが昨年報告されています.今回の報告は,二つの疾患の症状症候をつなぐものです.NOTCH2NLC遺伝子のGGCリピート配列の延長が生じる臨床表現型の多様性を示すものであると考えています.

Neuronal intranuclear inclusion disease presenting with voice tremor

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