新潟大学脳研究所 脳神経内科・分子神経疾患資源解析学分野の小池佑佳 博士研究員 (メイヨークリニック留学中)，須貝章弘 助教，小野寺理 教授らの研究グループは，同研究所病理学分野 柿田明美 教授ら，遺伝子機能解析学分野 池内健 教授らとの共同研究により，筋萎縮性側索硬化症 (amyotrophic lateral sclerosis: ALS) の発症機序に，「DNAのメチル化」が関わっていることを明らかにしました．この研究成果は，Nature Researchが提供するオープンアクセス・ジャーナル「Communications Biology」誌に，2021年9月21日 (現地時間) に公開されました．

今回の研究成果のポイント

• ALSの原因となるタンパク質 (TDP-43) をつくるDNAの，量の自己調節機構に関わる部位のメチル化が失われる（脱メチル化）と，TDP-43遺伝子の発現が増加することを示しました (図1, 図2)．
• 正常者では，ALSで侵される運動野で，加齢によって、この部位の脱メチル化が進み，TDP-43遺伝子の発現が増加することを明らかにしました (図2)．
• ALS患者さんでは，この部位が脱メチル化されている程，病気になる年齢が若くなることを明らかにしました (図3)．

詳細はこちら：

Nature Portfolio blog: Age-Dependent, Motor Cortex Selective TARDBP Demethylation Unlock the Mystery in Amyotrophic Lateral Sclerosis | Nature Portfolio Health Community

論文へのリンク: Age-related demethylation of the TDP-43 autoregulatory region in the human motor cortex | Communications Biology (nature.com)

新潟大学脳研究所HPでも紹介されています