病理学教室との共同研究である，ALSの原因遺伝子の一つANXA11の機能解析の論文がActa neuropathologica communicationsに掲載されました．

これまで，ANXA11のN末のミスセンス変異では、病理学的な凝集が確認されていました．今回の研究では，N末のミスセンス変異とは大きく形や変異部位が異なるC末のスプライス部位変異でin silico，培養細胞と罹患組織での凝集性を確認しました．ANXA11がALSをきたす機序として，凝集が重要であることが示唆されました．

当科の大学院生である畠野雄也先生と病理学分野の齊ノ内信先生が共同第一著者として発表したものです．おめでとうございます．

A novel splicing variant of ANXA11 in a patient with amyotrophic lateral sclerosis: histologic and biochemical features
Makoto Sainouchi, Yuya Hatano, Mari Tada, Tomohiko Ishihara, Shoichiro Ando, Taisuke Kato, Jun Tokunaga, Gaku Ito, Hiroaki Miyahara, Yasuko Toyoshima, Akio Yokoseki, Tetsutaro Ozawa, Kohei Akazawa, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita