HTRA1関連脳小血管病に関する総説が発表されました

2020年07月04日脳神経内科だより

セリンプロテアーゼであるHTRA1の遺伝子変異により引き起こされるHTRA1関連脳小血管病に関する総説が公開されました。
常染色劣性遺伝形式で発症するCARASILと優性遺伝形式で発症する症候性キャリアを比較し、
両者の共通点と相違点を臨床表現形や変異遺伝子の分布などの観点からまとめました。

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