COL4A1 3’UTR変異による脳小血管病の症例報告

2020年01月09日脳神経内科だより

COL4A1 3’UTRの新規変異による脳小血管病症例を報告しました。
COL4A1 3’UTR変異による家族性脳小血管病は、
これまでにヨーロッパからしか報告はありませんでした。

本報告によりアジア人の脳小血管病にもCOL4A1 3’UTR変異が
関係していることが明らかとなりました。