近年、ヘテロ接合性HTRA1変異を認めた脳小血管病が次々と報告されています。

しかし、それぞれの変異については分子生物学的な検証がなされておらず、

どの変異が病的意義を持つのかについてのコンセンサスが得られておりません。

この度、我々の教室では、既報のヘテロ接合体で認められたHTRA1変異の機能解析を行いました。

報告されている変異の一部には野生型と変わらない蛋白分解活性を持つものが認められました（下図）。

今後も報告されている症例や変異を蓄積して、丁寧な分子生物学的解析をすることにより、

病原性の高い変異を明らかにしていくことが重要であると思います。

論文はこちらから