良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonic epilepsy, BAFME）は、日本において、1990年頃に疾患概念が確立された疾患です。新潟では三条地方など、多くの集積地があります。症状は、手指のふるえとてんかんです。特に光過敏性があります。発症年齢は、多くは20-60歳で、遺伝形式は、常染色体優性遺伝形式です。てんかんは、抗てんかん薬によって良好にコントロールされます。細かい手のふるえ（振戦様ミオクローヌスとも呼ばれます）については、ほとんど変わらないか、非常に緩徐にではありますが徐々に増悪することがあります。通常、認知機能障害などは出現しないこと、進行はあっても極めて緩徐であることから、良性という名前が付けられています。今回、この疾患の原因遺伝子が東京大学の辻教授らのグループとの共同研究で明らかとなり Nature Gnetics に発表されました。この研究には、西新潟病院の多数の症例、脳研病理の貴重な、本疾患の病理例に解析が大きく寄与しています。
東京大学プレスリリース