主治医の先生へ　遺伝子診断について

当科では，以下の疾患について発症者の方の遺伝子診断をお引き受けしております．それぞれ依頼書式が異なっておりますので，リンクから書式をダウンロードしてご利用ください．また未発症者の遺伝子診断については事前にお問い合わせをお願い致します．

1. 遺伝性脳小血管病
   現在，遺伝子解析を中止しております．なお2023年4月より，診療報酬改定で，CADASIL/CARASIL/HDLS の遺伝子検査は保険収載されました．今後の検査は，かずさDNA研究所などの検査機関にお問い合わせくださいますようお願いします．
2. 脊髄小脳失調症，球脊髄性筋萎縮症（当科関連・出張病院のみ）（依頼書式）

結果をご連絡するまで，３ヶ月から半年程度のお時間をいただいております．結果につきましては，正式なレポートの郵送を持って返答とさせて頂きます．また，主治医の先生からご提供頂いた臨床情報から判断し，上記遺伝子以外の遺伝子を解析させて頂く場合もございます．新しい遺伝子変異が同定された場合や，新たな知見が得られた場合には，共同研究として進めさせて頂きます．

遺伝子診断の倫理的問題

遺伝子診断は，的確な臨床診断に対する，あくまでも補助的な方法です．臨床症状のしっかりとした把握と，鑑別診断が無くては、遺伝子診断の解釈が困難になります．しっかりとした鑑別診断とそれに基づいたご依頼をお願いいたします．また，遺伝子診断は、決してスクリーニングとして行う検査ではありません．遺伝学的検査に関するガイドラインに従って，十分なインフォームドコンセントとカウンセリング体制のもとに行ってください．特に優性遺伝性疾患は、ご本人に対して、ご本人のご病気に関することだけではなく，その結果をご家族にどのように伝えるかという，新たな問題も引き起こします．このことからも，本人の理解の不十分なままに進める検査ではないことを，ご理解下さい．指導医の先生がたは，遺伝子診断の倫理的側面に関しましても，研修医の先生方に十分ご指導下さい．

ご質問・お問い合わせ

新潟大学脳研究所脳神経内科  石原 智彦（いしはら ともひこ） ishihara＠bri.niigata-u.ac.jp

〒951-8585 新潟市旭町通1-757